Rutinní mapování genomu pacientů přinese léčbu na míru

reklama

Malý genetický slovníček

DNA

byla poprvé identifikována v roce 1869 švýcarským lékařem Friedrichem Miescherem, a to v hnisu izolovaném z lékařských bandáží. O její funkci se toho však dlouho nic nevědělo. Pravou roli DNA jako nositelky genetické informace se podařilo s jistotou určit až v 50. letech 20. století. Ačkoliv se v oblasti genetiky začalo intenzívně bádat, správný počet lidských chromozomů (46) byl zjištěn až v roce 1955.

GENOM

je veškerá genetická informace uložená v DNA (u některých virů v RNA) konkrétního organismu. Zahrnuje všechny geny a nekódující sekvence. Přesněji řečeno, genom organismu je kompletní sekvence DNA (popř. RNA) jedné sady chromozómů. Tedy na příklad jedna ze dvou sad, kterou má každý jedinec v každé buňce.

CHROMOZOMY

Genom je rozeset po 23 párech chromozomů, z toho jeden pár je představován pohlavními chromozomy X a Y. Samotné geny kódující bílkoviny však tvoří pouhých 1,5 % genomu.

GEN

je úsek DNA se specifickou funkcí, který je schopen utvářet při dělení buňky svoje vlastní přesné kopie, které se přenášejí do dalších generací. Jedna ze starších definicí tvrdí, že gen je úsek DNA kódující bílkovinu. Přestává se používat jednak proto, že ne všechny geny kódují bílkoviny, a jednak proto, že jen málo genů kóduje bílkovinu jedinou.

Vedení londýnské nemocnice Royal Brompton Hospital tvrdí, že by měl jejich projekt pomoci lékařům lépe pochopit dědičné faktory, které pomáhají vyvolat nemoci srdce. Výzkum zahrnuje sekvencování všech 22 tisíc genů nacházejících se v lidském genomu každého z 10 tisíc pacientů. Výzkum signalizuje nástup mnohem personalizovanější léčby chorob.

Geny jsou kousky DNA, které obsahují instrukce pro výrobu chemických látek v těle. Stejně jako mají například vliv na barvu očí a vlasů barvy, mohou mít chyby v nich obsažené vliv na to, zda jsou lidé náchylnější k určitému onemocnění. Přestože geny představují pouze asi 1 % z celého genomu, obsahují většinu klíčových informací pro diagnostiku dědičných chorob a hledání nových způsobů léčby.

Geny všech 10 tisíc pacientů budou v průběhu příštích deseti let sekvencovány v nemocnici Royal Brompton Hospital, která se specializuje na léčbu nemocí srdce a plic. Testovaní podstoupí také podrobné vyšetření srdce na magnetické rezonanci, aby bylo patrné, v jaké je tento jejich orgán kondici. Studie se může uskutečnit jedině díky výraznému pokroku v rychlosti sekvencování DNA.

Výzkumný projekt je financován Národním ústavem pro výzkum zdraví, který pro tuto činnost získal na následující čtyři roky 6 milionů liber (asi 186 milionů Kč). Výzkumu šéfuje profesor Dudley Pennell, ředitel oddělení kardiovaskulární magnetické rezonance v nemocnici Royal Brompton a profesor kardiologie na Imperial College London. "Naším cílem je poskytnout komukoliv, kdo přijde, úplné vyšetření a genetickou analýzu, která povede k osobní terapii, kdy se budeme věnovat jeho konkrétní nemoci," vysvětluje Pennell.

Profesorka Dame Sally Daviesová z britského ministerstva zdravotnictví vidí projekt jako "velmi vzrušující". "Deset let po prvním úplném sekvenování lidského genomu nyní přicházíme za pacienty a přinášíme jim individualizovanou léčbu," vysvětluje důvody svého nadšení.

I když je výzkum zaměřen především na genetické příčiny kardiomyopatie nebo onemocnění srdečního svalu, může sekvencování odhalit zděděné rizikové faktory i pro další choroby.

Zmapování genomu - kdysi 13 let, teď 13 hodin

Přesně před deseti lety Bill Clinton a Tony Blair na simultánně probíhajících tiskových konferencích v Bílém domě a Downing Street oznámili, že bylo právě ukončeno první úplné zmapování lidského genomu. Vědci z Wellcome Trust Sanger Institute poblíž Cambridge tehdy předběhli více než 20 laboratoří po celém světě, které se snažily o totéž.

Projekt byl označován za jeden z největších lékařských úspěchů v historii. Trvalo 13 let, než se podařilo celý lidský genom dekódovat. Dnes to vědcům ze Sanger Institute trvá 13 hodin.

Nizozemským vědcům se poprvé podařilo zmapovat genom ženy - čtěte ZDE

Vědci rozluštili genom neandrtálce, porovnají ho s genetickým kódem člověka - čtěte ZDE

Vědci tvrdí, že čím víc pacientů bude sekvencováno, tím spíše porozumíme tomu, které geny jsou zodpovědné za spuštění určitých nemoci. Profesor Mike Stratton, ředitel Sanger Institute, je přesvědčen, že by to postupně mělo vést k personalizované medicíně.

"Nové terapie, které jsou ve vývoji, se použijí jen u některých lidí, a ne u jiných, a výběr terapie pro jednotlivce bude záviset na tom, co najdeme v jejich genomu," říká Stratton. A dodává: "Bude to dobré pro pacienty, protože budou mít ty správné léky, a bude to dobré i pro celé zdravotnictví, protože nebudeme dávat špatné léky nesprávným pacientům."

Sanger Institute je součástí 1000 Genomes Project, mezinárodního veřejno-soukromého konsorcia, jehož úkolem je vytvořit největší aktuální podrobnou mapu genetické variability člověka. Konsorcium už oznámilo dokončení tři pilotních projektů a zahájení tvorby veřejné databáze obsahující informace z genomů 2 500 lidí ze 27 populací celého světa.

Autoři: jam, BBC