Zmapování genomu člověka mění medicínu

reklama

Základní technologie pro tohle všechno - sekvenování lidského genomu - se vyvíjí v mimořádném tempu. Co bylo, až do teď, revolučním nástrojem pro výzkum, se rychle dostává do klinické praxe.

Dvěma tisícům vědců z celého světa trvalo více než deset let, než přečetli první lidský genom. Stálo to 2,7 miliardy dolarů. Dnes zvládne stejnou práci jediná laboratoř za tři týdny a stojí to méně než 10 tisíc dolarů. Zanedlouho bude moci lékař přečíst celý genetický kód pacienta za pouhou tisícovku dolarů a za ještě kratší dobu.

Před deseti lety - 26. června 2000 - pozval tehdejší americký prezident Bill Clinton vědce do Bílého domu, aby oznámili, že poprvé přečetli celý lidský genom. Human Genome Project analyzoval veškerou genetickou informaci uloženou v DNA jednoho člověka. To znamená, že vědci museli přečíst sekvenci více než tří miliard "písmen" molekulárního kódu, který DNA obsahuje.

Genom je termín pro tuto kompletní sadu genetických instrukcí. Obsahuje kód pro nějakých 20 tisíc genů. Také se mu někdy říká "kniha života".

Závod o dekódování genomu

John Sulston byl ředitelem Wellcome Trust Sanger Institute nacházejícího se poblíž Cambridge. Právě tady sekvencovali třetinu genomu člověka v rámci Human Genome Project. Sulston považuje zmapování lidského genomu nejen za historický vědecký úspěch, ale je přesvědčen, že se jedná i o významný filosofický milník.

"Máme tady živočišný druh, sami sebe, který se za čtyři a půl miliardy let, jež uplynuly od časů, kdy vznikl, stal dost chytrý na to, aby přečetl svůj vlastní genetický kód," řekl.

Během pozdějších let práce na veřejně financovaného projektu soupeřil profesor Sulston a jeho kolegové v zmapování lidského genomu s komerční společností Celera Genomics, kterou založil Craig Venter. O dr. Venterovi jsme psali před měsícem, když představil bakterii s genomem uměle vytvořeným v laboratoři. Článek najdete zde.

V rozhovoru s evolučním biologem Richardem Dawkinsem na rozhlasové stanici BBC Radio 4 v pořadu "Věk genomu", Craig Venter řekl, že není v žádném případě pochyb o tom, že rozluštění lidského genomu má důležité místo v dějinách: "Myslím, že je mnohem důležitější než cesta na Měsíc, protože ta změnila jen málo. "

Craig Venter tím poukazuje především na to, že přístup ke kompletnímu genetickému kódu zásadně změnil lékařský výzkum. "Já tomu interně říkám tichá revoluce, protože většina lidí si neuvědomuje, že předtím, než jsme sekvencovali lidský genom, šlo objevování role konkrétních genů na lidské zdraví extrémně pomalu."

V několika letech si lidé sami zjistí, jak vypadá jejich genom - čtěte ZDE

Syntetický genom je na světě, umělý život je ale v nedohlednu - čtěte ZDE

Předtím než byl popsán kompletní lidský genom, trvalo hledání jen jednoho genu podílejícího se na určité nemoci týmu vědců déle než deset let. Dnes je hledání takových genů mnohem jednodušší a rychlejší.

V roce 2000 jsme znali jen hrstku genů, které mají vliv na riziko vzniku běžných chorob, jako jsou cukrovka, onemocnění srdce a rakoviny. Peter Donnelly, ředitel Wellcome Trust for Human Genetics, říká: "Díky experimentům jsme nyní schopni místo vlivu deseti až dvaceti genů na lidský organismus identifikovat 700 genů, které mají podíl na vzniku více než sta druhů nemocí." Ale stále je tu ještě dost genů, které je třeba objevit a charakterizovat, než nám budou lékaři schopni nabídnout široké a přesné jednorázové přečtení genomu.

Jedním z očekávaných výstupů projektu lidského genomu důležitým pro klinickou praxi bude jednoho dne zmapování genomu každého pacienta. Tento screening DNA by měl přesně odhalit naše individuální rizika týkající se celé škály běžných chorob. Lékař by nám měl poradit případnou změnu životního stylu a předepsat léky a preventivní opatření šité na míru našim genům.

Rychlejší a levnější

Individuální mapování genomu bude smysluplné, až genetici získají dost genetických informací k tomu, aby je mohli srovnávat. Například ve Wellcome Trust Centre for Human Genetics v současné době Mark McCarthy sekvencuje genomy 3 tisíc osob při hledání genetických rozdílů, kterými predisponují někteří lidé s diabetem 2. typu.

Samotná rychlost sekvencování genomu se každý rok zdvojnásobuje. Jeho ceny stále klesají. Náklady na dekódování lidského genomu klesly už 320 tisíckrát.

McCarthy říká, že ačkoli jsou nástroje pro sekvenování v současné době dostupné a užitečné pouze pro výzkum, mohly by se už za několik let běžně používat ve zdravotnictví. "Je tu snaha snížit náklady až na několik stovek dolarů v ne příliš vzdálené budoucnosti," říká.

Autoři: jam, BBC